چطور داده‌های خام توالی‌یابی تفسیر می‌شوند؟

داده‌های NGS معمولاً در قالب فایل‌هایی مانند FASTQ ذخیره می‌شوند که شامل خوانش‌های DNA است. این داده‌ها با نرم‌افزارهایی مثل BWA و GATK به توالی مرجع تراز می‌شوند. سپس جهش‌ها و واریانت‌ها شناسایی می‌شوند. تحلیل داده نیاز به دانش بیوانفورماتیک دارد.