پس از شناسایی واریانتها، باید مشخص شود هر تغییر چه تأثیری بر عملکرد ژن دارد. پایگاههایی مثل ClinVar و Ensembl اطلاعات مفیدی برای این مرحله ارائه میدهند. تفسیر دقیق نیاز به درک عملکرد پروتئینها و مسیرهای سلولی دارد. این همان جایی است که علم و داده به هم میرسند.
برای مشاهدهٔ ادامه، خرید کنید
دسترسی سریع و فوری