برای یافتن واریانتهای نادر باید فرکانس آلل را با پایگاههایی مثل gnomAD مقایسه کنید. واریانتهای با فرکانس کمتر از ۱٪ معمولاً نادر محسوب میشوند. این واریانتها میتوانند در بیماریهای خاص نقش داشته باشند. تطبیق دادهها با پایگاههای عمومی به حذف یافتههای غیرمرتبط کمک میکند. تحلیل ترکیبی داده و متادیتا دقت نتایج را بالا میبرد.
برای مشاهدهٔ ادامه، خرید کنید
دسترسی سریع و فوری
