چگونه فایل VCF تولید می‌شود؟

AUتحریریه
۱۴۰۴/۰۷/۱۲
6 دقیقه مطالعه
فایل‌های VCF معمولاً از مراحل variant calling در تحلیل داده‌های DNA یا RNA به‌دست می‌آیند. ابزارهایی مانند GATK، FreeBayes یا bcftools برای تولید آن‌ها استفاده می‌شوند. داده خام ابتدا با ژنوم مرجع هم‌تراز شده و سپس واریانت‌ها شناسایی می‌شوند. در نهایت خروجی در قالب VCF ذخیره می‌شود. هر ابزار پارامترها و فیلترهای خاص خود را دارد.
برای مشاهدهٔ ادامه، خرید کنید
دسترسی سریع و فوری
راهنمای تحلیل داده‌های واریانت ژنومی (VCF)
مقدمه
در این کتابچه یاد می‌گیرید چگونه فایل‌های VCF را پردازش و تحلیل کنید تا واریانت‌های ژنتیکی مهم را در داده‌های ژنومی شناسایی نمایید. از فیلتر و تفسیر عملکردی تا کاربرد در پزشکی شخصی، همه مراحل به زبان ساده توضیح داده شده‌اند.
دسترسی سریع پس از خرید

دسترسی سریع پس از خرید