برای یافتن واریانتهای بیماریزا از پایگاههایی مانند ClinVar یا HGMD استفاده میشود. این پایگاهها اطلاعاتی درباره واریانتهای گزارششده در بیماریهای مختلف دارند. تطبیق نتایج VCF با این پایگاهها به شناسایی جهشهای بیماریزا کمک میکند. بررسی منبع و شواهد هر واریانت اهمیت دارد. این مرحله پایه تحلیلهای بالینی است.
برای مشاهدهٔ ادامه، خرید کنید
دسترسی سریع و فوری