اثر عملکردی واریانتها نشان میدهد که آیا جهش باعث تغییر در ساختار یا عملکرد پروتئین میشود یا خیر. ابزارهایی مانند PolyPhen و SIFT برای پیشبینی این اثر استفاده میشوند. تفسیر درست این نتایج به شناخت بهتر بیماریها کمک میکند. مقایسه چند ابزار نتایج قابلاعتمادتری میدهد. توجه به نوع جهش (nonsense، missense، silent) ضروری است.
برای مشاهدهٔ ادامه، خرید کنید
دسترسی سریع و فوری