برای مقایسه داده ژنتیکی با فنوتیپ، باید ویژگیهای بالینی هر بیمار را دقیق ثبت کنید. ابزارهایی مانند PhenoTips کمک میکنند اطلاعات بالینی را استاندارد ذخیره کنید. سپس واریانتهای ژنتیکی با علائم مطابقت داده میشوند. این تطبیق مسیر تشخیص ژنتیکی را روشنتر میکند. نتیجه نهایی ارتباط ژن و بیماری است.
برای مشاهدهٔ ادامه، خرید کنید
دسترسی سریع و فوری