پایگاههایی مانند ClinVar، OMIM و HGMD اطلاعات بالینی درباره واریانتهای انسانی ارائه میدهند. با جستجوی نام ژن یا واریانت میتوان اطلاعات بیماری مرتبط را یافت. هر ورودی شامل نوع جهش، منبع و سطح اطمینان است. استفاده از چند پایگاه به افزایش دقت تفسیر کمک میکند. بررسی تاریخ آخرین بهروزرسانی نیز مهم است.
برای مشاهدهٔ ادامه، خرید کنید
دسترسی سریع و فوری